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Wer in seltene Erkrankungen investiert, braucht einen langen Atem – und eine klare Überzeugung. Auf dem BIO-Europe-Panel „Scaling the Melody of Innovation for Rare Disease“ Anfang November in Wien habe ich gemeinsam mit Vertretern aus der Industrie und Patientenorganisationen diskutiert, warum sich dieses Engagement lohnt – medizinisch wie auch wirtschaftlich. Selten bedeutet weder „Randthema“ noch „unattraktiv“. Seltene Erkrankungen des zentralen Nervensystems (ZNS) werden das Feld in den kommenden Jahren maßgeblich prägen. Von Dr. Hubert Birner
Selten, aber alles andere als Nische
In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Trotzdem sprechen wir weltweit über mehr als 7.000 Krankheitsbilder – und in Summe von bis zu 400 Millionen Patienten. Zugelassen sind bislang nur rund 500 Arzneimittel. Die Lücke zwischen medizinischem Bedarf und verfügbaren Therapien ist also enorm – besonders im ZNS-Bereich, wo viele Erkrankungen spät erkannt und oft nur die Symptome behandelt werden.
Diagnose, Epidemiologie, Markt – drei Ebenen der Unsicherheit
Die Herausforderungen beginnen schon bei der Diagnose. Viele Patienten mit seltenen Erkrankungen haben eine jahrelange Odyssee hinter sich, bis überhaupt eine klare Diagnose gestellt wird. Die Folge ist, dass epidemiologische Daten unscharf sind, Patientenzahlen oft massiv unterschätzt werden und das Marktpotenzial häufig kleiner gerechnet wird, als es tatsächlich ist.
Ich habe das früh als junger Investor bei Jerini erlebt: Man ging bei Jerinis Medikament gegen das Hereditäre Angioödem zunächst von wenigen zehntausend Betroffenen und einem überschaubaren Spitzenumsatz aus. Am Ende entwickelte sich das Präparat in den Händen von Shire zu einem Blockbuster mit mehr als einer Milliarde US-Dollar Jahresumsatz. Der Markt rund um eine seltene Erkrankung entsteht oft erst dann, wenn es eine wirksame Therapie gibt – und Diagnostik, Register und Versorgungsstrukturen nachziehen.
ALS als Beispiel für ein strukturelles Versorgungsproblem
Ein aktuelles Beispiel in unserem Portfolio ist AL-S Pharma, fokussiert auf amyotrophe Lateralsklerose. ALS ist selten, aber verheerend. Rascher Funktionsverlust, hohe Pflegeintensität, enorme Belastung für Familien und das Gesundheitssystem. Die offiziell erfassten Fälle bilden die tatsächliche Krankheitslast nur unvollständig ab, und selbst in wohlhabenden Gesundheitssystemen ist die Versorgung lückenhaft.
Hier zeigt sich, was „Markt schaffen“ bedeutet. Es geht nicht nur um ein neues Medikament, sondern um bessere Diagnostik, spezialisierte Zentren, Studiennetzwerke, digitale Verlaufsdokumentation und Versorgungsmodelle, die den Alltag der Betroffenen berücksichtigen – etwa Heimvisiten oder dezentralisierte Studiendesigns. Für Investoren heißt das, Wert entsteht nicht nur durch ein wissenschaftlich differenziertes Asset, sondern im Ökosystem, das die Anwendung möglich macht.
Seltene ZNS-Erkrankungen: wissenschaftlich komplex, strategisch attraktiv
ZNS-Erkrankungen gelten als herausfordernde Targets. Unterschiedliche Verläufe, komplexe Studien, hohe Anforderungen an Endpunkte und Patientenauswahl. Genau darin liegt die Chance für spezialisierte Teams. Wer frühzeitig in Register, Biomarker, Bildgebung, digitale Endpunkte und KI-gestützte Identifizierung geeigneter Patienten investiert, kann klinische Studien effizienter planen – und Kosten deutlich senken.
Für Venture Capital bleibt dieses Feld attraktiv: Limitierte Patientengruppen, hoher medizinischer Bedarf, oft die Möglichkeit einer klaren Differenzierung und – bei nachgewiesenem Zusatznutzen – ein entsprechendes Preispotenzial. Voraussetzung ist allerdings ein realistischer Blick auf die Wirtschaftlichkeit jedes Projekts – etwa Entwicklungskosten, Produktionskosten, Erstattung und Patent-Laufzeiten. Überzogene Upfront-Erwartungen und komplizierte Royalty-Strukturen sollten für einen attraktiven Exit-Case vorab geklärt sein.
Was jetzt nötig ist
Um Innovation für seltene ZNS-Erkrankungen wirklich zu skalieren, braucht es aus meiner Sicht drei Dinge:
- Bessere Datenlage: frühere und präzisere Diagnostik, Register und epidemiologische Studien, um „unsichtbare“ Patienten zu identifizieren. Das ist Grundlage jeder belastbaren Investitionsentscheidung.
- Mut zu neuen Entwicklungswegen: innovative Studiendesigns, digitale und dezentrale Ansätze, die die Teilnahme für schwerkranke Menschen überhaupt ermöglichen und gleichzeitig robuste Evidenz liefern.
- Ehrliche, partnerschaftliche Ökonomie: Gründer, Investoren, Industrie und Kostenträger müssen früh gemeinsam denken: Wie sieht ein tragfähiges Geschäftsmodell aus, das Innovation ermöglicht und trotzdem finanzierbar bleibt?
Seltene Erkrankungen sind keine Nische, sondern Märkte mit hoher gesellschaftlicher Relevanz. Wenn es gelingt, großen medizinischen Bedarf, belastbare Wissenschaft und eine vernünftige Ökonomie zu verbinden, entsteht genau das, was wir als Investoren suchen – und was Menschen mit schweren Erkrankungen wie ALS dringend brauchen: bezahlbare Innovation mit klarer Wirksamkeit und Praxistauglichkeit.
Autor/Autorin
Dr. Hubert Birner
Dr. Hubert Birner ist Managing Partner bei TVM Capital Life Science. Er verfügt über 25 Jahre VC-Erfahrung und ist verantwortlich für die Investitionsstrategie und das weltweite Fondsgeschäft von TVM.
