NightstaRX Ltd., ein Spin-off der britischen Oxford Universität, erhält 12 Mio. britische Pfund (14,6 Mio. EUR) zur Entwicklung einer aussichtsreichen Gentherapie. Diese soll einen über das weibliche Geschlechtschromosome vererbten Gendefekt ausgleichen, der zur Erblindung führt. Der Gendefekt ist rezessiv, die Krankheit tritt also nur auf, wenn beide homologe Chromosomen das defekte Gen tragen. Aus diesem Grund betrifft die Erkrankung auch überwiegend Männer, da sie im Gegensatz zu Frauen nur eine Kopie des X-Chromosoms besitzen. Etwa einer in 50.000 Menschen erbt den Gendefekt, der zu einem fehlerhaften Rab Escort 1 (REP1) Protein und unbehandelt zur Chorioideremie führt. Die Krankheit, die schon in der frühen Kindheit beginnt, führt zur Degeneration der Aderhaut, des retinalen Epithels und der Photorezeptoren im Auge. Am Ende des degenerativen Prozesses steht meist die Erblindung.
Die neuartige Gentherapie wurde von Professor Robert MacLaren vom Oxford Nuffield Laboratory of Ophthalmology entwickelt und konnte jüngst erste ermutigende Ergebnisse, publiziert im Fachjournal The Lancet, erzielen. Die Phase-I-Studie, bei der das intakte Gen mittels eines AAV Vektors, also eines adeno-assoziierten Virus, in die Retina der Patienten eingeschleust wurde, konnte bei sechs vom Gendefekt Betroffenen tatsächlich das Sehvermögen verbessern. Bei sämtlichen mit der Gentherapie behandelten Patienten, verbesserte sich sechs Monate nach der Therapie das Sehvermögen in der Dämmerung. Zwei der therapierten Patienten konnten sogar bereits einen Sehtest absolvieren.
Das verwendete Gen-Shuttle, der AAV Vektor, wird gerade in einem weiteren Phase-I-Versuch an 12 Patienten hinsichtlich seiner Unbedenklichkeit evaluiert. Die genannte Studie wird vom Wellcome Trust und dem Gesundheitsministerium unterstützt. Ziel ist es, die Gentherapie so schnell als möglich betroffenen Patienten zur Verfügung stellen zu können. Bisher gibt es gegen die Degeneration der Retina nämlich keine adäquate Therapie.